FAQ
¿Es lo mismo la “Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (IHF)” que la “Intolerancia a la fructosa (o malabsorción de fructosa)”?
No, la IHF es una enfermedad metabólica debido a un fallo en el mecanismo que degrada la fructosa en el higado (enzima Aldolasa B), en cambio la malabsorción de fructosa es un fallo en el mecanismo de absorción de la fructosa en el intestino.
Me han dicho que padezco intolerancia a la fructosa..¿padezco IHF o malabsorción?
El diagnóstico de IHF se confirma con una prueba genética (antiguamente con biopsia hepática). Solo te hacen esta prueba si tienen sospecha de IHF (por los síntomas e historia clínica). Es una enfermedad rara donde se ve afectado el hígado principalmente (además de vómitos frecuentes e hipoglucemia).
Si tu sintomatología es gastrointestinal (gases, diarreas, etc.) y te han hecho la prueba del hidrógeno espirado y ha dado positivo. Lo más probable es que padezcas malabsorción de fructosa (mal llamada intolerancia a la fructosa). Consulta con tu médico si tuvieses alguna duda.
No hay nadie en mi familia con IHF ¿puedo padecer IHF?
Sí, las enfermedades hereditarias recesivas pueden no estar presente en todos miembros de una familia. Hay personas en la familia que serán portadoras (pero no tendrán la enfermedad, pero la pueden transmitir), afectados (tienen la herencia de la enfermedad del padre y de la madre que eran portadores) y personas sanas (no transmiten la enfermedad ya que no tienen ningún gen afectado).
Para padecer la enfermedad tienes que tener tanto el gen AldoB de tu madre como de tu padre alterados, por eso se puede saltar generaciones e incluso en una familia algún hermano padecer la enfermedad, otros ser portadores y otros sanos.
Al ser una enfermedad poco frecuente, al probabilidad de que se junten dos personas con el gen AldoB alterado es baja.
Ver: https://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mico_recesivo
¿La dieta tiene que ser estricta de por vida?
Sí, el hígado no puede degradar la fructosa y es una enfermedad metabólica que actualmente no tiene cura.
¿Qué pruebas me tienen que hacer frecuentemente?
Periódicamente:
Analíticas de sangre (hemograma) con perfil hepático (GOT (AST), GPT (ALT), GGT, fosfatasa alcalina, bilirrubina, etc.)
CDT (transferrina deficiente en carbohidratos)
Ecografías hepáticas o resonancia magnética de hígado: para ver si tienes alteraciones hepáticas como hígado graso.
Otras determinaciones:
Determinación de vitaminas: Vitamina C: puede servir para ver si consumes una cantidad adecuada de vitaminas (no se hace frecuentemente).
¿Hay algún marcador que me diga si estoy haciendo bien la dieta?
Sí, además del perfil hepático de la analítica de sangre actualmente se está midiendo la CDT (trasnferrina deficiente en carbohidratos) que se ve aumentada cuando se realiza una dieta inadecuada.
Cuando un paciente IHF consume fructosa, se bloquean muchas vías metabólicas, entre ellas una vía que pega azúcares en las proteínas (las proteínas tienen carbohidratos pegados en su estructura para que funcionen correctamente). Al bloquearse este mecanismo de glicosilación de proteínas aumenta la cantidad de esta transferrina que tiene pocos carbohidratos unidos.
Este marcador no aparece en una analítica normal, tienen que pedirlo específicamente.
Ver: Elevated carbohydrate-deficient transferrin (CDT) and its normalization on dietary treatment as a useful biochemical test for hereditary fructose intolerance and galactosemia. Pronicka E1, Adamowicz M, Kowalik A, Płoski R, Radomyska B, Rogaszewska M, Rokicki D, Sykut-Cegielska J. Pediatr Res. 2007 Jul;62(1):101-5.
¿Qué alteraciones puedo tener a largo plazo?
Con la dieta estricta la mayoría de signos y síntomas de la enfermedad desaparecen, aunque hay un porcentaje de pacientes que mantienen alteraciones hepáticas como la hepatomegalia (hígado más grande de lo normal) o esteatosis hepática o hígado graso(grasa en el hígado).
¿Debo tomar algún medicamento o complemento?
De manera general, es probable que la dieta estricta IHF no cubra las necesidades de vitaminas y minerales requeridas según la edad del afectado. Por ello, en algunos casos le podrán prescribir un complemento vitamínico completo (si tiene además deficiencia de otras vitaminas y minerales) o únicamente vitamina C.