Proyecto “Hígado graso no alcohólico en la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF): una relación metabólica” liderado por el Dr. de las Heras del Instituto de Investigación Biocruces (Hospital Universitario Cruces), en el que han participado médicos de las otras unidades metabólicas de referencia de España.
Este proyecto fue beneficiarios de la IV convocatoria de ayudas a la investigación de Fundación FEDER en 2019, y ha permitido estudiar la relación del hígado graso en pacientes con IHF. La asociación participó activamente en la difusión de la información sobre el estudio y facilitó información a socios y afectados para su participación.
El hígado graso afecta aproximadamente a la mitad de los pacientes con IHF, aunque hagan una dieta correcta muy limitada en fructosa, como marcan las recomendaciones actuales de la enfermedad. El estudio se realizó en una muestra de pacientes con IHF (niños y adultos de toda España) y se comparó con pacientes sin la enfermedad de la misma edad/sexo, realizando estudios analíticos, estudios de metabolómica, proteómica, dietéticos, resonancia magnética hepática, etc.
A día de hoy ha permitido obtener información sobre la relación de pruebas analíticas (como la CDT) y la IHF, y la deficiencia de vitaminas en estos pacientes, publicado en estos dos artículos, aunque todavía se están analizando datos que van a permitir obtener más datos sobre esta enfermedad.
Vitamin C and folate status in hereditary fructose intolerance. Eur J Clin Nutr. 2022 Dec;76(12):1733-1739. doi: 10.1038/s41430-022-01178-3. Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41430-022-01178-3
Transferrin Isoforms, Old but New Biomarkers in Hereditary Fructose Intolerance. J Clin Med. 2021 Jun 30;10(13):2932. doi: 10.3390/jcm10132932. Disponible en: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/13/2932
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